最近，40歲的郭女士查出直腸癌，而且進(jìn)一步發(fā)現，這背后是一種罕見(jiàn)的遺傳病在作怪，名叫家族性腺瘤性息肉病。

40歲女子

腸道布滿(mǎn)息肉、多處癌變

3個(gè)多月前，郭女士發(fā)現自己老是便血，大便次數也變多了，而且不成形。當地醫院的結腸鏡檢查發(fā)現，她的直腸里不僅長(cháng)了腫瘤，目之所及的腸腔內還布滿(mǎn)了多發(fā)性息肉。

由于乙狀結腸腸腔狹窄，結腸鏡沒(méi)法深入檢查，而活檢又查出直腸腫瘤是惡性的，郭女士連忙轉院到福建醫科大學(xué)附屬第一醫院。該院胃腸外科何慶良主任醫師團隊接診后，又給她做了一次結腸鏡檢查。這一看，大家都倒吸一口涼氣——郭女士的全結直腸里密密麻麻都是大小不等的息肉，部分息肉形態(tài)不規則、凹凸不平，屬于容易癌變的類(lèi)型。再次活檢，結果證實(shí)，升結腸、乙狀結腸和直腸的息肉都已經(jīng)癌變了。

郭女士回憶，多年前父親也曾發(fā)現腸道里長(cháng)滿(mǎn)了息肉，可當時(shí)沒(méi)明確診斷，也沒(méi)治療，子女們也沒(méi)及時(shí)去篩查。

何慶良主任醫師綜合郭女士的癥狀、家族史和各項檢查結果，判斷這是一種罕見(jiàn)的腸道遺傳性疾病。隨后，為她實(shí)施了“腹腔鏡輔助全結腸切除術(shù)+大部直腸切除術(shù)+回腸直腸吻合術(shù)”。術(shù)后，病理檢查和外周血高通量測序最終確診，郭女士患的是腺瘤性息肉病基因突變型的家族性腺瘤性息肉病。

FAP的臨床表現

“家族性腺瘤性息肉病（FAP），是一種常染色體顯性遺傳病，主要由腺瘤性息肉病基因（APC）發(fā)生了胚系突變引起。”何慶良醫生說(shuō)，此病患者最明顯的特征就是結直腸里會(huì )長(cháng)出大量腺瘤性息肉，一般從青少年時(shí)期就開(kāi)始“冒頭”，到了后來(lái)，數量少則幾百，多則數千。要是不及時(shí)干預，幾乎100%會(huì )發(fā)展成結直腸癌，平均癌變年齡才39歲。

FAP屬于罕見(jiàn)病，發(fā)病率大概是萬(wàn)分之一，在所有結直腸癌病例里占1%左右。要是父母一方患病，子女就有50%的概率遺傳。不過(guò)也有25%~30%的患者是新發(fā)突變，家里并沒(méi)有人得過(guò)這病。

“診斷FAP，APC突變檢測是‘金標準’。”何慶良醫生介紹，不過(guò)也有10%~30%的患者APC檢測為陰性，這時(shí)候就得排查其他基因的問(wèn)題了。要是發(fā)現相關(guān)基因點(diǎn)位有突變，要經(jīng)常做腸鏡檢查，盯著(zhù)腸道的情況。

患者家屬篩查方法

何慶良醫生提醒：

FAP一定要早診早治，要是息肉還沒(méi)癌變，可以接受預防性手術(shù)，也可以用非甾體類(lèi)藥物，延緩息肉生長(cháng)；要是已經(jīng)癌變，就得根據腫瘤分期選擇全結直腸切除術(shù)，必要時(shí)還要結合化療或靶向治療；就算做了手術(shù)切除，也不能掉以輕心，得定期監測殘留腸道和甲狀腺癌、硬纖維瘤等腸外腫瘤。

此外，一個(gè)人確診，整個(gè)家族都得趕緊啟動(dòng)篩查，阻斷遺傳的“代際傳遞”。

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（記者 朱丹華 通訊員 趙付雅 周俊峰 圖片來(lái)源：福建醫科大學(xué)附屬第一醫院）

來(lái)源：福州晚報